Болезнь фон Виллебранда ( ангиогемофилия).

Болезнь ф Виллебранда - генетически детерминированное нарушение свертываемости крови, которое проявляется изменением, концентрации, структуры или функции фактора фон Виллибранда.

Заболевание впервые было описано Эриком фон Виллебрандом в 1926 году (установлено у аборигенов Аландских островов).

Встречается заболевание с частотой 1-2 случая на 10 000 человек. Чаще встречается в детском возрасте и у женщин детородного периода.

Характеризуется возникновением эпизодических, спонтанных кровотечений - нарушение свертываемости крови из-за недостатка активности фактора Виллебранда, который участвует в адгезии тромбоцитов на коллагене и защищает VIII фактор от протеолиза.

Функции фактора Виллебранда:

1) запускает механизм адгезии (приклеивания) тромбоцитов к месту повреждения кровеносных сосудов;

2) стабилизирует фактор свертывания VIII, циркулирующий в крови.


Причины и факторы риска:

Наследуется по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному типу. Вероятность передачи заболевания от матери к ребенку 50%. В результате мутаций происходит ряд изменений:

1) отсутствие крупных мультимеров фактора Виллебранда

2)повышение аффинности (прочности связи, сродства) фактора к тромбоцитарному рецептору GB-Ib в сочетании с отсутствием крупных мультимеров.

3) снижение аффинности фактора Виллебранда к тромбоцитарному рецептору GB-Ib без нарушения мультимерной структуры.

4) снижение аффинности фактора Вилебранда к фактору VIII.

на уровень фактора Виллебранда влияют ряд факторов:

- возраст ( уровень увеличивается по мере взросления);

- пол

-этнос ( уровень развития заболевания выше у африканцев и афроамериканцев)

-группа крови ( период полужизни фактора у лиц с 1 группой крови примерно на 1/4 меньше, чем у других групп);

-гормональный фактор (снижается при гипотиреозе, повышается при беременности).


Классификация:

1 тип - классический ( 70-80% случаев)- происходит небольшое или умеренное снижение уровня фактора Виллебранда в плазме ( иногда немного меньше нижней границе нормы). Спектр олигомеров не изменен, но при форме Винчеза отмечается постепенное присутствие сверхтяжелых мультимеров VWF.

2 тип - вариантный ( 20-30%случаев) - качественные дефекты и снижение активности фактора Виллебранда, уровень, которого находится в границах нормы. Причиной может быть отсутствие или дефицит высоко- или среднемолекулярных олигомеров; избыточная аффинность к рецепторам тромбоцитов, снижение ристомицинкофакторной активности, нарушение связывания и инактивация VIII фактора.

Делится на :

2А - качественные дефекты фактора со снижением vWF- зависимой адгезии тромбоцитов и изолированным дефектом высокомолекулярных мультимеров.

2В - качественный дефект фактора Виллебранда с повышением сродства к рецептору GB-Ib тромбоцитов;

IIN- нарушение способности фактора Виллебранда связываться с VIII фактором свертывания

IIM- наличие vWF- дефектов на фоне отсутствия дефицита мультимеров.

3 тип- тяжелый- фактор Виллебранда в плазме практически отсутствует, активность VIII фактора низкая.

4 тип- тромбоцитарный- повышение чувствительности тромбоцитарных рецепторов к высокомолекулярным мультимерам фактора Виллебранда.


Симптомы:

Симптоматика крайне разнообразна: от незначительных эпизодов кровотечений до массивных.

1) Тяжелые, длительные или спонтанно возобновляющиеся кровотечения после незначительных хирургических вмешательств, экстракции зубов.

2) Подкожные гематомы, появляющиеся после незначительных травмирующих воздействий или самопроизвольно.

3)Кровоточивость, длящаяся более 15 минут после незначительных ранениях или спонтанно рецидивирующая кровоточивость спустя 7 суток и более после травмы;

4) геморрагическая сыпь

5) тяжелая анемия

6) интенсивные длительные менструации

7) спонтанные носовые кровотечения длительностью более 10 минут

8) кровь в кале при отсутствии патологии желудочно-кишечного тракта.

Чаще повышенная кровоточивость отмечается в детском возрасте, снижаясь по мере взросления, в последующем наблюдается чередования обострений и ремиссий.


Диагностика:

-консультация гематолога

-коагулограмма со всеми показателями свертываемости: АЧТВ (в норме или удлиненное)

-кровь на выявления фактора Виллебранда и изменения уровня его антигенов.

-в диагностике сопутствующих заболеваний необходимы: консультация ЛОР- врача, ФГДС, колоноскопия.


Лечение:

1. Основное - заместительная трансфузионная терапия, направленная на нормализацию всех звеньев гемостаза.

2. Применение лекарственных средств, повышающих уровень собственного фактора Виллебранда.

3. Местная терапия повреждений слизистых оболочек и кожных покровов.

Основные группы препаратов:

- гормональные средства

- антифибринолитические средства

-местные гемостатики

- плазменные концентраты.


Профилактика:

- соблюдение осторожности от получения травм;

- отказ от приема нестероидных противовоспалительных средств;

- исключение приема антиагрегантов ( аспирин,клопидогрел);

- своевременное обращение к специалисту.


Основные осложнения: кровотечения, в том числе внутрисуставные, внутриполостные и в структуры головного мозга.


Особенности протекания болезни во время беременности.

Зачастую при наступлении беременности под воздействием эстрогенов уровень фактора Виллебранда в плазме крови повышается, такая же тенденция может наблюдаться перед родами.

По результатам исследований наблюдается высокая частота самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках - 22-25% у женщин страдающих данной патологией. Около 1/3 женщин наблюдаются кровотечения в 1 триместре.

Женщины с болезнью Виллебранда подвергаются повышенному риску первичного (более 500 мг в первые сутки после родов) и вторичному послеродовому кровотечению ( от 24 часов до 6 недель после родов), вследствие быстрого снижения активности факторов свертывания крови после родов.


Прогноз:

при своевременной диагностике и комплексном лечении - благоприятный.



9 просмотров0 комментариев

Недавние посты

Смотреть все