Полиморфизм генов фолатного цикла.



Как только у женщины появляется мысль стать мамой, то на приеме у врача в женской консультации в первую очередь назначается фолиевая кислота.

Что такое генетический полиморфизм ?

Генетический полиморфизм - состояние, при котором отмечается явное разнообразие генов, но несмотря на это частота наименее распространенного гена в популяции будет составлять 1 %.


Поддержание полиморфизма происходит благодаря постоянного пере-комбинирования и мутирования генов. То есть каждый человек имеет определенный основной набор генов; которые имеют некоторые различия, что и отличает нас друг от друга.

Причиной полиморфизма генов является изменения отдельных участков молекул ДНК, что приводит к изменению свойств генов. Некоторые из них приводят к генетическим заболеваниям, другие являются фактором предрасположенности к различным патологиям.

Что такое фолатный цикл?

Фолиевая кислота - водорастворимый витамин В9, необходимый для роста и развития кровеносной и иммунной систем. Фолиевая кислота необходима для развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения, функционирования иммунной системы, сперматогенеза.

Цикл фолиевой кислоты работает на протяжении всей жизни. Все процессы, происходящие с участием фолиевой кислоты при формировании плода, закладке его органов, протекает на самых ранних сроках беременности. На 16 день после зачатия начинает формироваться нервная трубка и в этот момент необходимо достаточное количество витамина В9.

Ранние симптомы дефицита фолиевой кислоты могут проявляться в виде утомляемости, раздражительности и потери аппетита. Тяжелый недостаток приводит к мегалобластической анемии. Хронический дефицит витамина В9 сопровождается депрессиями, задержкой полового развития, ранним климаксом у женщин старшего возраста. У пожилых - недостаток приводит к развитию атеросклероза, повышает частоту возникновения инфарктов и инсультов. Фолиевая кислота содержится в зеленых овощах, в бобовых, в хлебе грубого помола, хлебопекарных дрожжах, печени. Она не накапливается в организме, и ее запас необходимо непрерывно пополнять.

Фолатный цикл- это совокупность процессов, в результате которых при помощи ферментов и коферментов из гомоцистеина (продукт обмена аминокислот) появляется незаменимая аминокислота - метионин. Мутации в нем влекут за собой повышение концентрации в крови гомоцистеина, что оказывает на организм токсическое, атерогенное и тромбофилическое действие (то есть возрастает риск осложнений беременности: гестоза или отслойки плаценты) и возникновения дефектов у плода.


Причины нарушения метаболизма гомоцистеина:

1. генетические дефекты ферментов

2. дефицит витамина вследствие недостаточного поступления с пищей или на фоне приема лекарственных средств (оральные контрацептивы, цитостатики, противоэпилептические средства).

3. при некоторых хронических заболеваниях (почечная недостаточность, анемии, псориазе, гипотиреозе, злокачественных опухолях яичников, молочной и поджелудочной железы).


Диагностика

Исследование проводят методом полимеразной цепной реакции. Кровь сдается утром, натощак.

Показание к проведению анализа:

* планирование беременности

* повышение гомоцистеина в крови или врач предполагает гипергомоцистеинемию

* в анамнезе присутствует невынашивание беременности, гибель плода, плацентарная недостаточность

* раннее был поставлен диагноз ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, тромбоэмболия, антифосфолипидный синдром

* у ребенка изолированные пороки нервной трубки, сердца, урогенитального тракта или челюстно- лицевые пороки

* в семье есть случаи предрасположенности к онкологическим заболеваниям

* планируются или принимаются оральные контрацептивы или гормональная заместительная терапия

* предстоит курс химиотерапии.


В чем риск для матери и плода?

Уровень гомоцистеина при нормально протекающей беременности чуть понижается и составляет 4,6- 12,4 мкмоль/л и восстанавливается только после родов. Но при нарушениях в фолатном цикле он повышается.

Это приводит к развитию различных патологических процессов:

- угроза прерывания беременности

- неудачное ЭКО

- неразвивающаяся беременность

-фетоплацентарная недостаточность

- хроническая внутриутробная гипоксия плода

-внутриутробная задержка роста и развития плода

- пороки развития плода ( дефекты нервной трубки, дефекты лицевого скелета, анэнцефалия)

- повышается риск развития синдрома Дауна.


Роды при генетических дефектов фолатного цикла.

В большинстве случаев, на фоне профилактических мероприятий и проводимой терапии, роды проходят хорошо.Но могут быть следующие осложнения:

1. преждевременные роды

2. преэклампсия

3. преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты

4. кровотечение.

#пилюлькин#гинекологистра#анализыистра#лабораторияKDL#женскоездоровье#полиморфизмгенов#невынашиваниебеременности#генетика#генетическийдефектфолатногоцикла.


2 просмотра0 комментариев

Недавние посты

Смотреть все